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Volume 53, numéro 26 | 3 mai 2018

Actualités UL

27,4 M$ pour la recherche en génomique

Les professeurs François Rousseau et Jacques Simard font appel à des outils génomiques pour améliorer les soins de santé

Par Jean Hamann

François Rousseau et Jacques Simard, professeurs à la Faculté de médecine et chercheurs au Centre de recherche du CHU de Québec – Université Laval, viennent de recevoir respectivement 12,2 M$ et 15,2 M$ en provenance de Génome Québec, de Génome Canada, des Instituts de recherche en santé du Canada et d’autres partenaires, dont Genome British Columbia et Ontario Genomics. Les chercheurs pourront donc poursuivre leurs travaux amorcés il y a cinq ans grâce au soutien financier des mêmes partenaires et dont l’objectif est d’intégrer des outils génomiques fiables aux soins de santé.

Le projet dirigé par le professeur Rousseau et codirigé par la professeure Sylvie Langlois, de l’Université de la Colombie-Britannique, porte sur une nouvelle méthode de dépistage basée sur un test génomique prénatal non invasif (TGPNI) des anomalies génétiques du fœtus telles que la trisomie 21. Cette méthode, qui repose sur la présence d’ADN fœtal dans le sang de la mère, pourrait réduire le nombre de femmes devant subir une amniocentèse. Son grand avantage est qu’elle ne pose aucun risque pour la mère et l’enfant, alors que l’amniocentèse peut provoquer des fausses couches. Environ 10 000 Canadiennes subissent une amniocentèse chaque année et jusqu’à 50 fœtus normaux pourraient être ainsi perdus.

Au cours des dernières années, le professeur Rousseau et ses collaborateurs ont recruté plus de 4 000 femmes enceintes dans cinq centres canadiens afin de comparer la performance du TGPNI avec d’autres méthodes. Le TGPNI s’est révélé très efficace, mais, en raison de son coût, on l’utilise en deuxième ligne, pour confirmer la présence d’un risque élevé d’anomalies fœtales établi à l’aide d’approches moins coûteuses, mais moins fiables.

Lors de la phase 2 du projet, les chercheurs veulent déterminer s’il est efficace et rentable d’offrir gratuitement le TGPNI comme outil de première analyse. «Cette façon de faire pourrait se révéler avantageuse en permettant une détection plus fiable des fœtus à risque de trisomie 21, avec un risque moindre de faux positif et en avançant le diagnostic de plusieurs semaines dans la grossesse, précise François Rousseau. De plus, comme le TGPNI pourrait servir à déceler d’autres anomalies chromosomiques, il est utile d’évaluer le potentiel réel, la pertinence, la faisabilité, le rapport coût / efficacité et les aspects éthiques de son utilisation pour dépister d’autres maladies chromosomiques du fœtus.» Le projet inclut également le déploiement d’un outil d’aide à la décision pour les couples et d’une formation sur la prise de décision partagée destinée aux professionnels de la santé.

Le projet dirigé par Jacques Simard et codirigé par Anna Maria Chiarelli, de l’Université de Toronto et d’Action Cancer Ontario, vise à mettre au point une évaluation personnalisée du risque de cancer du sein à des fins de prévention et de dépistage précoce de la maladie. Une femme sur huit aura un cancer du sein au cours de sa vie; cette maladie vient au deuxième rang au chapitre de la mortalité par cancer chez les femmes au Canada.

Présentement, les programmes de dépistage reposent essentiellement sur l’âge des femmes. On recommande une mammographie tous les deux ou trois ans pour toute femme de 50 à 74 ans. «Pourtant, près d’un cas de cancer sur six survient dans le groupe des moins de 50 ans, souligne le professeur Simard. C’est pourquoi nous proposons le recours à une approche de risque personnalisée faisant appel à un test multigénique pour établir le profil de risque de chaque femme, peu importe son âge.» Les travaux d’un consortium international auxquels est associé le professeur Simard ont permis de cerner environ 180 marqueurs génétiques qui influencent le risque de cancer du sein.

Pour la deuxième phase du projet, les chercheurs feront appel à près de 10 000 femmes pour évaluer l’acceptabilité, la faisabilité et l’efficacité d’une approche de dépistage fondée sur le risque. Cette approche intègre les résultats d’un test multigénique mesurant l’influence de variants de gènes associés au risque de cancer du sein ainsi que d’autres facteurs de risque reconnus. Les chercheurs évalueront également les enjeux organisationnels de l’implantation d’un dépistage personnalisé dans notre système de santé. À l’aide d’un modèle de simulation économique, ils estimeront les coûts et les bénéfices d’une telle approche.

«Une meilleure évaluation personnalisée du risque permettra un dépistage et un traitement plus précoces du cancer du sein, ce qui aidera à sauver des vies tout en réduisant les coûts pour le système de santé», souligne Jacques Simard.


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Le projet dirigé par Jacques Simard (à gauche) vise à mettre au point une évaluation personnalisée du risque de cancer du sein à des fins de prévention et de dépistage précoce de la maladie.

Le projet dirigé par François Rousseau porte sur une nouvelle méthode de dépistage basée sur un test génomique prénatal non invasif des anomalies génétiques du fœtus telles que la trisomie 21.
Photos: Génome Québec

ADN

Les travaux des équipes des professeurs Rousseau et Simard visent à intégrer des outils génomiques aux soins de santé offerts à la population.

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