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Volume 53, numéro 11 | 23 novembre 2017

À la une

Mieux dépister les trisomies

L'ADN fœtal présent dans le sang maternel promet un meilleur dépistage des trisomies

Par Jean Hamann

Quelques gouttes de sang prélevées chez les femmes enceintes pendant le premier trimestre permettraient d’améliorer le dépistage des trisomies, tout en réduisant grandement le recours à un test risqué pour le fœtus et angoissant pour les futurs parents. Voilà les principales conclusions d’une étude publiée dans la revue Prenatal Diagnosis par une équipe de chercheurs canadiens dirigée par Sylvie Langlois, de l’Université de la Colombie-Britannique, et par François Rousseau, de la Faculté de médecine de l’Université Laval.

Réalisée grâce au concours de 1 165 femmes de Québec, de Calgary et de Vancouver, l’étude visait à comparer deux approches pour dépister les anomalies chromosomiques du fœtus: l’approche conventionnelle et celle faisant appel à l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. «Pendant la grossesse, des fragments d’ADN provenant du placenta se retrouvent en faible concentration dans le sang de la mère, explique le professeur Rousseau. En établissant l’abondance d’ADN provenant de chaque chromosome du placenta, on peut déterminer si le fœtus est porteur d’anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21. Cette méthode peut être utilisée dès la 10e semaine de grossesse et elle ne pose aucun risque pour le fœtus.»

Rappelons que la probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une anomalie chromosomique augmente avec l’âge. Les femmes qui le souhaitent peuvent avoir recours à un programme de dépistage qui établit la probabilité que leur fœtus soit porteur d’une telle anomalie. Ce risque tient compte de l’âge de la femme, de son histoire médicale, de la concentration de certains marqueurs biochimiques dans son sang et, lorsque les ressources sont disponibles, d’un examen échographique mesurant la clarté nucale, une petite zone située sur le crâne du fœtus.

Lorsque le risque global dépasse 1 sur 300, un test diagnostique reposant sur l’examen des chromosomes du fœtus est offert aux parents. Pour obtenir des cellules fœtales, il faut prélever du liquide dans la cavité amniotique; cette intervention, appelée amniocentèse, provoque des fausses couches dans environ 1 cas sur 200. Chaque année, environ 2 000 des quelque 50 000 femmes qui participent au programme québécois de dépistage se retrouvent dans le groupe à qui l’amniocentèse est proposée. Ce nombre atteint 10 000 au Canada et environ 70 grossesses normales se terminent par une fausse couche.

L’étude comparative parue dans Prenatal Diagnosis montre que le taux d’efficacité du dépistage de la trisomie 21 est de 83% avec l’approche conventionnelle contre 100% pour le dépistage avec l’ADN fœtal. Le taux de faux positifs (lorsque le test conclut qu’il y a une anomalie, alors qu’il n’y en a pas) est de 5,5% avec l’approche conventionnelle contre 0% avec l’ADN fœtal. «Ces chiffres s’approchent de ceux que nous avons compilés en faisant une méta-analyse des études portant sur l’ADN fœtal, constate le professeur Rousseau. En moyenne, le taux de détection se situe à 99% et le taux de faux positifs est de moins de 1%. Il s’agit donc d’un test d’une qualité rarement atteinte dans le domaine du dépistage.»

Par ailleurs, sur la base des critères utilisés dans l’approche conventionnelle, les médecins auraient proposé à près de 7% des femmes qui ont participé à l’étude d’avoir une amniocentèse. Grâce à l’information fournie par l’ADN fœtal, seulement 2% des participantes ont choisi de se soumettre à cette intervention.

Les avantages que procure le test d’ADN fœtal s’accumulent, ce qui n’échappe pas à certains décideurs. L’Angleterre et la France devraient intégrer ce test à leur programme de dépistage au cours des prochains mois. Au Canada, c’est déjà chose faite en Ontario et en Colombie-Britannique. «Pour l’instant, l’approche conventionnelle est conservée et les femmes ayant un risque plus grand que 1 / 300 se voient d’abord proposer le test d’ADN fœtal. Lorsque les résultats de ce test suggèrent la présence d’une anomalie, on leur propose de passer une amniocentèse. En procédant de la sorte, on réduit de 90% le nombre d’amniocentèses et les économies ainsi réalisées permettent d’offrir le test d’ADN fœtal sans augmenter les coûts du programme de dépistage. Le Québec étudie la possibilité de modifier son programme de dépistage des anomalies chromosomiques en ce sens.»

Les autres signataires de l’article rattachés à la Faculté de médecine et au Centre de recherche du CHU de Québec – Université Laval sont Jean Gekas, Jean-Claude Forest, André Caron, Hasna Meddour et Amélie Tétu. Cette étude s’inscrit dans le cadre du projet PEGASE financé à hauteur de 10,5 M$ par Génome Québec, Génome Canada et les IRSC.


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La trisomie 21 se caractérise par la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire. Il en résulte une surreprésentation des fragments du chromosome 21 dans l’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel.
Photo: Wikimedia Commons

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Pendant la grossesse, des fragments d'ADN provenant du placenta se retrouvent en faible concentration dans le sang de la mère. On peut mesurer cet ADN fœtal dès la 10e semaine de grossesse et déterminer, avec une efficacité proche de 99%, si le fœtus est atteint de trisomie 21.

Photo: Wei Hsu et Shang-Yi Chiu

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