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Volume 53, numéro 8b | 26 octobre 2017

À la une

Le risque génétique de cancer du sein se précise

Une équipe internationale publie deux articles présentant de nouvelles variations génétiques liées à cette maladie

Par Jean Hamann

Une équipe internationale de chercheurs, dont fait partie Jacques Simard, professeur à la Faculté de médecine et chercheur au Centre de recherche du CHU de Québec – Université Laval, vient de découvrir 72 nouvelles variations génétiques associées au cancer du sein. Les deux études qui résument les travaux de cette équipe paraissent simultanément aujourd’hui dans les revues Nature et Nature Genetics. Selon le professeur Simard, ces travaux constituent de nouveaux pas vers une définition plus précise de profils génétiques prédisposant au cancer du sein et vers un suivi mieux adapté pour les femmes particulièrement vulnérables à cette maladie.

Pour réaliser ces études, l’équipe de Jacques Simard et les équipes de l’Université de Cambridge et de l’Université Harvard, de concert avec des chercheurs du Cancer Council Victoria d’Australie, ont dressé le profil génétique de 146 000 femmes atteintes d’un cancer du sein et de 129 000 femmes épargnées par cette maladie. Ce travail titanesque a exigé le concours de 550 chercheurs rattachés à quelque 300 établissements répartis sur six continents.

La plupart des nouvelles variations décrites ne se retrouvent pas dans des gènes, mais dans des sections dites régulatrices du génome, c’est-à-dire qu’elles supervisent l’expression des gènes adjacents. Certaines de ces variations sont associées à des cancers du sein qui ne sont pas hormono-dépendants. «Ces informations sont précieuses parce qu’elles nous aident à mieux comprendre pourquoi certaines femmes sont plus vulnérables au cancer du sein, explique Jacques Simard. Elles nous permettent aussi de préciser les mécanismes impliqués dans les différentes formes de cette maladie. De plus, elles fournissent des informations qui peuvent guider les traitements si un cancer survenait. Par exemple, un traitement hormonal comme le tamoxifène ne serait pas indiqué pour les femmes porteuses de variations liées à des cancers qui ne dépendent pas des œstrogènes.»

Ces nouvelles informations portent à 179 le nombre de variations génétiques connues qui influencent le risque de cancer du sein. Certaines de ces variations sont rares, mais elles augmentent le risque de façon importante; c’est le cas de BRCA1 et de BRCA2. D’autres sont plus fréquentes et le risque qui y est associé est faible, mais leur effet est cumulatif. Enfin, certaines variations ont un effet protecteur. «C’est la raison pour laquelle il est utile de connaître le plus précisément possible les gènes associés au cancer du sein, souligne le chercheur. On peut ainsi identifier les femmes qui ont des risques plus élevés et pour qui un dépistage plus serré ou un dépistage commençant à un plus jeune âge serait indiqué. On pourrait également adapter les modalités de dépistage pour les femmes ayant un risque plus faible.»

Le professeur Simard, dont les travaux ont été financés par Génome Canada, Génome Québec, les IRSC et la Fondation du cancer du sein du Québec, espère maintenant transférer ces connaissances vers le milieu clinique. «Nous avons les connaissances, nous avons les outils et il ne manque que le financement pour passer à une étude d’implantation dans un programme de dépistage populationnel.»


Jacques-Simard
L’équipe de Jacques Simard et les équipes de l’Université de Cambridge et de l’Université Harvard, de concert avec des chercheurs du Cancer Council Victoria d’Australie, ont dressé le profil génétique de 146 000 femmes atteintes d’un cancer du sein et de 129 000 femmes épargnées par cette maladie.
Photo: Marc Robitaille

ADN

Grâce à un effort international impliquant des centaines de chercheurs, on connaît maintenant 179 variations génétiques qui influencent le risque de cancer du sein. L'étape suivante consiste à transférer ces connaissances vers des programmes de dépistage de cette maladie.

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