Une équipe internationale de chercheurs vient de découvrir 49 nouvelles variations génétiques qui augmentent le risque de cancer du sein. Cette équipe, dont fait partie Jacques Simard, professeur à la Faculté de médecine et chercheur au Centre de recherche du CHU de Québec, a publié ses découvertes en bloc dans six articles scientifiques parus à la fin mars dans Nature Genetics, PLOS Genetics et l’American Journal of Human Genetics.

La publication de ces articles constitue un pas important dans la définition des profils génétiques qui prédisposent à ce cancer. «La grande majorité des cancers ont une composante génétique, rappelle Jacques Simard. Certains allèles rares augmentent ce risque de façon importante. D’autres allèles plus fréquents ont un effet plus faible, mais cumulatif. C’est pourquoi il est utile de connaître le profil génétique de chaque femme pour accorder un suivi plus étroit à celles qui ont un risque élevé. On estime que 12% des femmes présentent un tel profil.»

Depuis 2001, Jacques Simard dirige une équipe sur les risques familiaux du cancer du sein financée par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). Son groupe est associé à un imposant réseau international de chercheurs qui collaborent en vue de mieux cerner les profils génétiques à risque. Grâce à cet effort concerté, le profil de 45 000 femmes atteintes d’un cancer du sein a été comparé à celui de 45 000 femmes épargnées par cette maladie. L’appui de la Fondation du cancer du sein du Québec a permis à l’équipe du professeur Simard d’établir le profil génétique de 1000 Québécoises. «Cette collaboration porte des fruits. Nous connaissons maintenant 75 variations génétiques qui influencent le risque de cancer du sein. C’est plus que le double de ce qu’on avait en 2007.»

Présentement, le Programme québécois de dépistage du cancer du sein offre une mammographie tous les deux ans aux femmes âgées de 50 à 69 ans. Cependant, près du quart des cas de cancers surviennent dans le groupe des 35 à 49 ans. «Un test génétique permettrait d’établir le profil de risque de chaque femme, peu importe son âge, et d’assurer un suivi plus étroit à celles qui sont plus vulnérables en raison de leur hérédité. Ce serait un bon complément au programme de dépistage actuel», fait valoir le professeur Simard.